Онко-генетические исследования

В нашей клинике вы можете пройти онко-генетическое исследование на наличие мутации (дефекта) в генах BRCA1 и BRCA2, обуславливающих развитие наследственного (семейного) рака молочной железы – Breast Cancer Associated genes.

Это исследование показано, если вы относитесь к группе риска:

• Если у ваших двух и более близких родственниц (мать, сестра, дочь) был рак молочной железы до 45 лет.
• Если у ваших кровных родственников (мать, сестра, дочь) был рак в обеих молочных железах или рак яичников.
• Если у кого-то из ваших кровных родственников были  множественные опухолевые очаги.

При исследовании пациентов в России, было установлено, что у пациенток с семейным раком молочной железы и яичников в 60%-79% случаев была мутация в гене BRCA1.

В статье «Мой медицинский выбор», Анжелина Джоли писала после удаления молочных желез, что ее мать почти десять лет боролась с раком и умерла в 56-летнем возрасте.
«Ведь, по правде говоря, я являюсь носителем «дефектного» гена BRCA1, который резко повышает риск развития рака молочной железы и рака яичников. Я решила упредить события и свести риск к минимуму,»- пишет актриса.

ЕСЛИ ЕСТЬ РАК В ДРУГИХ ОРГАНАХ ИЛИ ТОЛЬКО В ОДНОЙ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЕ.

Выявление наличия мутаций в генах BRCA1/BRCA2 важно для формирования программы лечения при онкологии в других органах и тканях. Поскольку при наличии дефектных генов BRCA1/BRCA2 развивается гормон-независимый рак в более молодом возрасте (35-39 лет), склонность к рецидивам после пройденного лечения, развитию рака в противоположной железе, и в целом данный рак имеет худший прогноз благодаря высокой степени злокачественности.

ГЕНЫ ПРОДУЦИРУЮТ БЕЛКИ НАШЕГО ОРГАНИЗМА С РАЗНЫМИ ЗАДАЧАМИ. ЧТО ДЕЛАЮТ БЕЛКИ ЗДОРОВОГО ГЕНА BRCA?

• Белки здоровых генов BRCA участвуют в восстановлении разрывов (дефектов) ДНК.
• Белки генов BRCA поддерживают стабильность генома в целом от мутаций.
• Белки генов BRCA участвуют в переносе генетической информации, ответственны за деление и выживаемость клеток организма.
• Белки генов BRCA подавляют мутагенную активность других «деформированных» генов, вызывающих разнообразные формы рака.
• Белки генов BRCA контролируют/сдерживают процесс неконтролируемого клеточного деления в гормон-зависимых тканях.

ЧТО ДЕЛАЕТ МУТАНТНЫЙ ГЕН BRCA. Переход нормальной клетки в опухолевую происходит через два последовательных мутационных события:

• Повреждение гена в одной цепочке хромосомы (их две, ив обеих есть идентичные гены). НО пока его пара в другой ветке хромосомы здорова – патологические изменения могут не проявляться. Поскольку белки гена BRCA отвечают за стабильность генома в целом и восстановление поврежденной ДНК, мутация самого гена BRCA делает уязвимой ДНК. И при наличии других факторов (иммунный статус, наличие хронических. заболеваний, образ жизни пациентки), может произойти второе мутационное событие, полностью прекратив сдерживающее действие гена BRCA
• Повреждение или утеря парного такого же гена во второй цепочке хромосомы, т.е. уже оба гена в обеих цепочках дефектные и не вырабатывают «правильные» белки.

ЧТО ДАЕТ ДИАГНОСТИКА НАЛИЧИЯ МУТАЦИЙ ГЕНА BRCA?

• Как можно более раннего выявления носительства мутации данного гена.
• Назначения приема препаратов, способствующих сохранению нормальной копии гена BRCA, повышению уровня белка BRCA до нормального, что способствует стабилизации генома, восстановлению ДНК Т.е. данное лечение препятствует переходу от первого мутационного события ко второму, блокирует начало онкологического процесса.

Если вы в группе риска — проведите онко-генетическое исследование для наиболее раннего выявления мутации гена BRCA.

Поделиться в соц. сетях: